MANUEL
MENENDEZ GONZALEZ
Profesor Titular de Universidad
Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras
Madrid, EspañaPublications en collaboration avec des chercheurs de Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (1)
2019
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Perrault syndrome with neurological features in a compound heterozygote for two TWNK mutations: Overlap of TWNK-related recessive disorders
Journal of Translational Medicine, Vol. 17, Núm. 1