Perrault syndrome with neurological features in a compound heterozygote for two TWNK mutations: Overlap of TWNK-related recessive disorders
- Domínguez-Ruiz, M.
- García-Martínez, A.
- Corral-Juan, M.
- Pérez-Álvarez, Á.I.
- Plasencia, A.M.
- Villamar, M.
- Moreno-Pelayo, M.A.
- Matilla-Dueñas, A.
- Menéndez-González, M.
- Del Castillo, I.
Revista:
Journal of Translational Medicine
ISSN: 1479-5876
Año de publicación: 2019
Volumen: 17
Número: 1
Tipo: Artículo