Perrault syndrome with neurological features in a compound heterozygote for two TWNK mutations: Overlap of TWNK-related recessive disorders

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Revista:
Journal of Translational Medicine

ISSN: 1479-5876

Año de publicación: 2019

Volumen: 17

Número: 1

Tipo: Artículo

DOI: 10.1186/S12967-019-2041-X GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso abierto editor