MANUEL
MENENDEZ GONZALEZ
Profesor Titular de Universidad
Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras
Madrid, EspañaPublicacions en col·laboració amb investigadors/es de Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (1)
2019
-
Perrault syndrome with neurological features in a compound heterozygote for two TWNK mutations: Overlap of TWNK-related recessive disorders
Journal of Translational Medicine, Vol. 17, Núm. 1