Evaluación de los primeros 5 años de cribado neonatal de aciduria glutárica tipo 1 en Asturias

Resumen

Introducción El cribado neonatal de la aciduria glutárica tipo 1(AG-1) ha supuesto un cambio radical en la evolución y el comienzo de la enfermedad. En este estudio se analizan los resultados de los primeros 5 años (2015-2019) del programa de cribado neonatal (PCN) de AG-1 en Asturias. Material Se diseñó un estudio observacional, descriptivo y retrospectivo. La población estaba formada por neonatos participantes en el PCN nacidos entre el 1 de enero de 2015 y el 31 de diciembre de 2019. La determinación de glutarilcarnitina (C5DC) en sangre impregnada en papel se realizó mediante espectrometría de masas en tándem con punto de corte en 0,25 μmol/l. Resultados El cribado se llevó a cabo en 30.120 recién nacidos. En el análisis del marcador C5DC se encontraron diferencias en la concentración dependiendo de la edad gestacional, del tipo de alimentación y de las horas de vida a la extracción. Estas diferencias no fueron relevantes a efectos del cribado. No se observaron diferencias entre menores y mayores de 1.500 g. Se identificaron 2 casos afectos y 3 falsos positivos. No se detectaron falsos negativos. Los diagnósticos fueron confirmados mediante estudio genético. Los pacientes reciben tratamiento desde el diagnóstico y no han presentado crisis encefalopáticas los primeros 4 años de vida. Conclusiones El cribado ha permitido el diagnóstico precoz de 2 casos de AG-1 en los 5 primeros años desde su instauración en nuestra comunidad. Aunque existen diferencias en los niveles de C5DC en función de la edad gestacional, del tipo de alimentación y de las horas de vida a la extracción, estas no tuvieron trascendencia para el cribado.