Perfiles específicos del lenguaje en el síndrome de Williams

Abstract

La presente tesis doctoral aborda el estudio del fenotipo lingüístico del síndrome de Williams y forma parte de la investigación de la correlación genotipo-fenotipo y de la especificidad sindrómica del lenguaje en el nuevo paradigma de la discapacidad intelectual, que se desarrolla en el marco del Proyecto SYNDROLING. El objetivo general es explorar los perfiles lingüísticos del síndrome de Williams y su posible especificidad, a través de tres estudios de los niveles fonológico, morfológico y pragmático, en distintos grupos de niños, adolescentes y adultos, que se comparan con grupos con síndrome de Down y con desarrollo típico. La metodología se basa en el registro, transcripción y análisis de muestras de habla espontánea (metodología RETAMHE) y de narraciones elicitadas, utilizando las herramientas del Proyecto CHILDES y el Protocolo de Evaluación Pragmática de Corpus (PREP-CORP). En el primer estudio, se analiza el perfil fonológico en función de la frecuencia absoluta y relativa de procesos (Estructura de la Sílaba, Sustitución, Omisión, Asimilación y Adición), se exploran diferencias individuales mediante análisis de conglomerados y se determina si los niños, adolescentes y adultos se hallan en distintas etapas del desarrollo fonológico tardío. En el segundo estudio, se analiza el perfil morfológico en función de la distribución de las categorías morfológicas (Artículos, Nombres, Adjetivos, Pronombres Personales, Demostrativos, Posesivos, Relativos, Cuantificadores, Adverbios, Verbos, Preposiciones y Conjunciones), la frecuencia y los tipos de errores (Omisión, Sustitución y Adición). Las diferencias en los perfiles se comparan con los del desarrollo típico y el síndrome de Down. En el tercer estudio, se analiza el perfil pragmático en función de la productividad y complejidad de la microestructura narrativa (longitud de las narraciones y de los enunciados, productividad y diversidad léxica y uso de marcadores discursivos), y de la macroestructura narrativa (escenarios, episodios, eventos y personajes). Se evalúa también la efectividad de un programa individualizado de intervención narrativa oral explícita. El perfil fonológico mostró una tendencia específica a la omisión de fonemas. La frecuencia de procesos fue comparable en los niños a la de controles de 3 años (etapa de expansión) y, en los adolescentes y adultos, a la de controles de 5 años (etapa de resolución), sugiriendo que se hallan en etapas diferentes del desarrollo fonológico tardío, con asincronías respecto a la edad cronológica y léxica que indicarían trayectorias de desarrollo atípicas. El perfil morfológico mostró una atípica proporción de errores de adición y menor uso de artículos. La frecuencia de errores fue comparable a la de sus controles en edad verbal y menor que la del síndrome de Down, aunque los perfiles sindrómicos mostraron similitudes, como alta proporción de errores en morfemas libres, sugiriendo trayectorias específicas atípicas de desarrollo. El perfil pragmático mostró relativa fortaleza en productividad léxica y cohesión discursiva y mayor debilidad en macroestructura narrativa. Con la edad, las narraciones mejoraban en extensión, cohesión y macroestructura. Tras la intervención hubo más mejoras en microestructura y productividad. Los perfiles lingüísticos del síndrome de Williams contradicen la noción tradicional de «retraso» mental y del lenguaje global e inespecífico, sugiriendo una compleja dinámica del desarrollo compatible con explicaciones neuroconstructivistas. Los hallazgos tienen implicaciones clínicas para la intervención logopédica, poniendo de manifiesto la necesidad de evaluar la especificidad y de tratamientos continuados adaptados a las características emergentes de los perfiles lingüísticos a lo largo de la infancia, adolescencia y edad adulta.