Caracterizacion molecular del sindrome de Downidentificacion del gen dscr1 (down syndrome candidate region 1)
- FUENTES NUÑO JUAN JOSE
- Xavier Estivill Palleja Director/a
Universidad de defensa: Universitat de Barcelona
Año de defensa: 1998
- Jesús Flórez Beledo Presidente/a
- Lluïsa Vilageliu Arqués Secretario/a
- Manuel Palacín Prieto Vocal
- Carlos López Otín Vocal
- Mercè Pérez Riba Vocal
Tipo: Tesis
Resumen
El gen DSCR1 (Down Syndrome Candidate Region 1) humano codifica para un DNA complementario de 2.2 kb, codificando para una proteína de 197 aminoácidos. Este gen se localiza en el cromosoma 21q22.1-22.2, aproximadamente a 1.5 mb del marcador D21S55. DSCR1 se expresa a nivel de RNA mensajero en todos los tejidos estudiados, pero posee una expresión más elevada en cerebro fetal, en corazón y en músculo esquelético humano adulto. La hipotética proteína para la que codifica DSCR1 posee los siguientes dominios, en el extremo amino-terminal un dominio rico en leucinas, dos dominios básicos de posible localización nuclear, un dominio rico en serinas y prolinas, un dominio de unión a SH3 y otro a SH2.