Diabetes mellitus en contexto de enfermedad mitocondrial fenotipo Kearns-Sayre

  1. Yllera-Gutiérrez, Carmen 1
  2. Argüello-Martín, Carlota 1
  3. Meijide-Rodríguez, Lucía 1
  4. Folgueras-Gómez, María 1
  5. Suárez-Díaz, Silvia 1
  1. 1 Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias), España
Revista:
Revista Española de Casos Clínicos en Medicina Interna (RECCMI)

ISSN: 2530-0792

Año de publicación: 2019

Título del ejemplar: Spanish Journal of Clinical Cases in Internal Medicine. Supplement 1: Diabetes Group

Volumen: 4

Número: 0

Páginas: 3-4

Tipo: Artículo

DOI: 10.32818/RECCMI.A4S1A2 DIALNET GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso abierto editor

Otras publicaciones en: Revista Española de Casos Clínicos en Medicina Interna (RECCMI)

Resumen

Paciente de 36 años con antecedente de diabetes mellitus, sordera neurosensorial y retinosis pigmentaria que tras consulta por ptosis palpebral de larga evolución y debilidad muscular progresiva es diagnosticad de miopatía mitocondrial fenotipo Kearns-Sayre. En dicho síndrome la aparición de endocrinopatías es muy frecuente basadas en el déficit de energía para la secreción hormonal. La paciente fallece tras múltiples episodios insuficiencia cardiaca por afectación miocárdica, siendo más frecuente en este síndrome de la afectación de las fibras de conducción.

Referencias bibliográficas

  • Ho J, Pacaud D, Rakic M, Khan A. Diabetes in pediatric patients with Kearns-Sayre syndrome: clinical presentation of 2 cases and review of pathophysiology. Can J Diabetes. 2014 Aug; 38(4): 225-228. doi: https://doi.org/10.1016/j.jcjd.2014.04.003.2.
  • Chow J, Rahman J, Achermann JC, Dattani MT, Rahman S. Mitochondrial disease and endocrine dysfunction. Nat Rev Endocrinol. 2017 Feb; 13(2): 92-104. doi: https://doi.org/10.1038/nrendo.2016.151.3.
  • Laloi-Michelin M, Virally M, Jardel C, Meas T, Ingster-Moati I, Lombès A, et al. Kearns-Sayre syndrome: an unusual form of mitochondrial diabetes. Diabetes Metab. 2006 Apr; 32(2): 182-186. doi: https://doi.org/10.1016/S1262-3636(07)70267-7.4.
  • Al-Gadi IS, Haas RH, Falk MJ, Goldstein A, McCormack SE. Endocrine disorders in primary mitochondrial disease. J Endocr Soc. 2018 Feb 19; 2(4): 361-373. doi: https://doi.org/10.1210/js.2017-00434.
Fuente de los datos: Dialnet