Diagnóstico molecular del cáncer, las sorderas y las cegueras mediante secuenciación genómica masiva

Resumen

La presente Tesis Doctoral se ha centrado en el desarrollo, optimización, validación y evaluación de la utilidad clínica de plataformas de NGS para el diagnóstico molecular de tres enfermedades con base genética: el cáncer, tanto el causado exclusivamente por alteraciones somáticas como aquel con un componente hereditario, la hipoacusia neurosensorial/mixta y la ceguera con alteraciones en la retina, el vítreo, la coroides y/o el nervio óptico. La heterogeneidad genética y variabilidad clínica de estas tres patologías motivaron la utilización de paneles de NGS con cientos de genes como metodología principal. Esta aproximación está orientada a maximizar la proporción de secuencia clínicamente útil que se obtiene, facilitando su interpretación y disminuyendo el número de variantes incidentales. La caracterización genómica de los pacientes con cáncer y/o con enfermedades neurosensoriales es imprescindible para su correcto manejo clínico, ya que aporta información muy relevante (y no disponible de otro modo) para el diagnóstico, el pronóstico, el tratamiento y el asesoramiento genético y reproductivo de los probandos y sus familiares.