Los polimorfismos del gen del receptor de la vitamina D (VDR) modulan la respuesta a la vitamina D de forma tejido específica

Resumen

En los últimos años se ha discutido el posible papel de los polimorfismos en el gen del receptor de la vitamina D en diferentes enfermedades. En este trabajo se revisan diferentes estudios realizados para determinar la influencia de varios polimorfismos del receptor de la vitamina D y del colágeno tipo I sobre diferentes aspectos relacionados con el metabolismo del hueso y de la glándula paratiroides. Los estudios epidemiológicos mostraron que la combinación alélica BAt de los polimorfismos BsmI, ApaI y TaqI del receptor de la vitamina D y el genotipo ss del polimorfismo sp1 del colágeno tipo I son predictores del riesgo de fracturas osteoporóticas. Los estudios experimentales llevados a cabo en los osteoblastos en cultivo indicaron que la combinación alélica baT en el receptor de la vitamina D confiere una mayor sensibilidad del osteoblasto ante el estímulo con calcitriol. Por el contrario, en las glándulas paratiroides en cultivo fue la combinación BAt la que respondió mejor al calcitriol. La combinación alélica más favorable en el hueso no lo es en la glándula paratiroides y viceversa, lo que indicaría un efecto tejido específico del receptor de la vitamina D en la respuesta al calcitriol.