Situación actual del diagnóstico prenatal no invasivo

Resumen

El diagnóstico prenatal se basa en la obtención de tejido fetal, mediante métodos invasivos, para su posterior análisis genético. La amniocentesis y la biopsia corial son las técnicas más utilizadas, cuyo principal inconveniente es que conllevan un riesgo de aborto, entre el 0,5–1% y el 3,9%, respectivamente. El aislamiento de células fetales en sangre materna permite obtener material genético del feto de forma no invasiva, pero su escasez en sangre materna dificulta su utilización como método diagnóstico. La relativa abundancia del ADN fetal en la circulación materna, junto con la sensibilidad de la técnica utilizada para su cuantificación, convierten la detección de ADN fetal en plasma materno en un método alternativo para el diagnóstico de las enfermedades ligadas al cromosoma X o la determinación del estado RhD. En este artículo se hace una revisión del estado actual de los métodos de diagnóstico prenatal no invasivo.