Síndrome Hemolítico Urémico Atípico Primarioincidencia, manifestaciones clínicas, substrato genético, evolución, pronóstico y respuesta al tratamiento en una cohorte de 48 pacientes

Zusammenfassung

El Síndrome hemolítico urémico atípico primario es una microangiopatía mediada por el complemento. Estudiamos presentación, evolución y pronóstico en relación con edad, sexo, y trastornos genéticos en una cohorte de 48 pacientes diagnosticados de éste en el Hospital Universitario A Coruña. 40 adultos, 25 mujeres, 39 esporádicos. Los adultos presentaron con mayor frecuencia Hb < 11g/dl, valores de LDH inferiores, de creatinina superiores, mayor frecuencia de diálisis y de HTA. La creatinina plasmática fue superior en las mujeres. 57% de los 37 estudiados presentaron variantes genéticas, 11 no descritas previamente. 94% tuvieron recuperación hematológica, 48% entraron en diálisis. La supervivencia renal a 1, 5 y 10 años fue de 56%, 53% y 50% respectivamente. Todos los pacientes con eculizumab abandonaron la diálisis (80% recuperaron íntegramente función renal) (NNT = 1,96). 21% tuvieron recidiva en los riñones nativos y 46% en los injertos, que condicionó el 91% de las pérdidas. 19 pacientes recibieron 26 injertos. Los tratados con eculizumab no experimentaron recidiva y mantienen injerto funcionante. Mortalidad total 14%. Supervivencia de pacientes a 1, 5 y 10 años, 98%, 96% y 90% respectivamente. Al final del seguimiento 45% mantienen función renal íntegra, 19% tienen injerto funcionante y 23% permanecen en diálisis.