Actualización de los programas de detección precoz de la sordera infantilrecomendaciones CODEPEH 2019 (Niveles 2, 3 y 4: diagnóstico, tratamiento y seguimiento) | Update in early detection of pediatric hearing loss: 2019 CODEPEH recommendations
- Jáudenes Casaubón, Carmen 1
- Núñez Batalla, Faustino 2
- Sequí Canet, José Miguel 3
- Vivanco Allende, Ana 3
- Zubicaray Ugarteche, José 2
- Olleta Lascarro, Isabel 4
- 1 Confederación Española de Familias de Personas Sordas (FIAPAS). España
- 2 Sociedad Española de Otorrinolaringología. España
- 3 Asociación Española de Pediatría. España
- 4 Centro de Logopedia y Audiología de Logroño. España
ISSN: 2340-5104
Año de publicación: 2020
Título del ejemplar: REVISTA ESPAÑOLA DE DISCAPACIDAD | Junio - Noviembre 2020
Volumen: 8
Número: 1
Páginas: 219-246
Tipo: Artículo
Otras publicaciones en: Revista Española de Discapacidad (REDIS)
Resumen
Núñez, F. et al. (2020). “Actualización de los programas de detección precoz de la sordera infantil: recomendaciones CODEPEH 2019 (Niveles 2, 3 y 4: diagnóstico, tratamiento y seguimiento)”. Revista Española de Discapacidad, 8(I), pp. 219-246.
Referencias bibliográficas
- Citas D’Aguillo, C. et al. (2019). “Genetic screening as an adjunct to universal newborn hearing screening: literature review and implications for non-congenital pre-lingual hearing loss”. Int J Audiol, 2, pp. 1-17.
- Alford, R. L. et al. (2014). “American College of Medical Genetics and Genomics guideline for the clinical evaluation and etiologic diagnosis of hearing loss”. Genet Med, 16(4), pp. 347-355.
- American Academy of Audiology (2013). Clinical practice guidelines: Pediatric amplification. Reston (VA): American Academy of Audiology.
- Bakhos, D. et al. (2017). “Electrophysiological exploration of hearing”. European Annals of Otorhinolaryngology. Head and Neck Diseases, 134(5), pp. 325-331.
- Baldwin, M. (2006). “Choice of probe tone and classification of trace patterns in tympanometry undertaken in early infancy”. Int J Audiol, 45(7), pp. 417-427.
- Beeck Calkoen, E. A. van et al. (2018): “Evaluation of the outcome of CT and MR imaging in pediatric patients with bilateral sensorineural hearing loss”. Int J Pediatr Otorhinolaryngol, 108, pp. 180-185.
- Benito, J. I. (2017). “Metodología aplicada en el estudio del desarrollo del lenguaje en niños con detección temprana de la hipoacusia neonatal”. Revista ORL, 8(2), pp. 85-103.
- British Society of Audiology (BSA) (2019). Recommended Procedure Assessment and Management of Auditory Neuropathy Spectrum Disorder (ANSD) in Young Infants. Seafield: British Society of Audiology.
- Boycott, K. M. et al. (2013). “Rare-disease genetics in the era of next-generation sequencing: discovery to translation”. Nat Rev Genet, 14(10), pp. 681-691.
- Boudewyns, A. et al. (2016). “Auditory neuropathy spectrum disorder (ANSD) in referrals from neonatal hearing screening at a well-baby clinic”. Eur J Pediatr, 175(7), pp. 993-1000.
- Burke, W. F. et al. (2016). “Prevalence and audiological profiles of GJB2 mutations in a large collective of hearing impaired patients”. Hear Res, 333, pp. 77-86.
- Cabanillas, R. et al. (2018). “Comprehensive genomic diagnosis of non-syndromic and syndromic hereditary hearing loss in Spanish patients”. BMC Med Genomics, 11(1), p. 58.
- Calvo, J. C. y Maggio de Maggi, M. (2003). Audición infantil. Marco referencial de adaptación protésica infantil. Barcelona: Clipmedia Ediciones.
- Carlson, M. L. et al. (2015). “Evidence for the expansion of pediatric cochlear implant candidacy”. Otol Neurotol, 36(1), pp. 43-50.
- Castillo, I. del et al. (2002). “A deletion involving the connexin 30 gene in nonsyndromic hearing impairment”. N Engl J Med, 346(4), pp. 243-249.
- Chan, D. K. y Chang, K. W. (2014). “GJB2- associated hearing loss: systematic review of worldwide prevalence, genotype, and auditory phenotype”. Laryngoscope, 124(2), pp. e34-53.
- Chung, W. et al. (2017). “Early hearing detection and intervention-pediatric audiology links to services EHDI-PALS: Building a national facility database”. Ear Hear, 38(4), pp. e227-231.
- Comisión de Salud Pública (2003). Informe sobre la detección precoz de la hipoacusia. Madrid: Ministerio de Sanidad y Consumo. Recuperado de https://www.mscbs.gob.es/profesionales/saludPublica/prevPromocion/maternoInfantil/docs/InformeHipoacusia.pdf
- Consugar, M. B. et al. (2015). “Panel-based genetic diagnostic testing for inherited eye diseases is highly accurate and reproducible, and more sensitive for variant detection, than exome sequencing”. Genet Med, 17(4), pp. 253-261.
- Cushing, S. L. et al. (2008). “Evidence of vestibular and balance dysfunction in children with profound sensorineural hearing loss using cochlear implants”. Laryngoscope, 118, pp. 1814-1823.
- Dhondt, C. et al. (2019). “Vestibular assessment in the pediatric population”. Laryngosco, 129, pp. 490-493.
- Downie, L. et al. (2017). “A protocol for whole-exome sequencing in newborns with congenital deafness: a prospective population-based cohort”. BMJ Paediatr Open, 1(1), p. e000119.
- Ewing, I. R. y Ewing, A. W. (1944). “The ascertainment of deafness in infancy and early childhood”. J Laryngol Otol, 59, pp. 309-338.
- Feresin, A. et al. (2019). “Who misses the newborn hearing screening? Five years’ experience in Friuli-Venezia Giulia Region (Italy)”. Int J Pediatr Otorhinolaryngol, 124, pp. 193-199.
- Federación Estatal de Asociaciones de Profesionales de Atención Temprana (2011). Mejora del proceso de comunicación del diagnóstico de trastorno en el desarrollo o discapacidad en la primera infancia. La primera noticia. Madrid: Real Patronato sobre Discapacidad.
- FIAPAS (2017): Estudios sobre la situación del alumnado con sordera en España. Madrid: Confederación Española de Familias de Personas Sordas.
- Findlen, U. M. et al. (2019). “Parent perspectives on interdisciplinary pediatric hearing healthcare”. Int J Pediatr Otorhinolaryngol, 116, pp. 141-146.
- Fitzpatrick, E. et al. (2016). “Children with mild bilateral and unilateral hearing loss: parents’ reflections on experiences and outcomes: Table 1”. Journal of Deaf Studies and Deaf Education, 21(1), pp. 34-43.
- Gao, X. et al. (2018). ”Treatment of autosomal dominant hearing loss by in vivo delivery of genome editing agents”. Nature, 553(7687), pp. 217-221.
- Gantz. B. J. et al. (2016). “Outcomes of adolescents with a short electrode cochlear implant with preserved residual hearing”. Otol Neurotol, 37(2), pp. e118-125.
- Géléoc, G. S. y Holt, J. R. (2014). “Sound strategies for hearing restoration”. Science, 344(6184), p. 1241062.
- Grasel, S. S. et al. (2015). “Are auditory steady-state responses useful to evaluate severe-to-profound hearing loss in children?”. Bio Med Res Int, pp. 1-7.
- Greczka, G. et al. (2018). “Analysis of changes in the Polish Universal Neonatal Hearing Screening Program over 15 years”. Otolaryngol Pol, 72, pp. 13-20.
- Green, R. C. et al. (2013). “ACMG recommendations for reporting of incidental findings in clinical exome and genome sequencing”. Genet Med, 15(7), pp. 565-574.
- Harrison, R. V. et al. (2015). “Auditory neuropathy spectrum disorder (ANSD) and cochlear implantation”. Int Jour Ped Otorhynolaringol, 79, pp. 1980-1987.
- Hood, L. J. (2015). “Auditory Neuropathy/DysSynchrony Disorder. Otolaryngologic”. Clinics North America, 48(6), pp. 1027-1040.
- Jacot, E. et al. (2009). “Vestibular impairements preand post- cochlear implant in children”. Int J Pediatr Otohinolaryngol, 73, pp. 209-217.
- Jáudenes, C. (2006). “La población con discapacidad auditiva en cifras. Revisión de dos estudios sociológicos”. Revista FIAPAS, 110, separata.
- Jáudenes, C. et al. (2007). Estudio sobre la situación educativa del alumnado con discapacidad auditiva. Madrid: FIAPAS.
- Jáudenes, C. (2012a). “Programas de atención y seguimiento al niño sordo. Implicaciones socioeducativas”. En G. Trinidad y C. Jáudenes (coords.), Sordera Infantil. Del diagnóstico precoz a la inclusión educativa. Guía práctica para el abordaje interdisciplinar (pp. 11-24). Madrid: FIAPAS.
- Jáudenes, C. (2012b). “Atención temprana. Atención y apoyo a la familia”. En G. Trinidad y C. Jáudenes (coords.): Sordera Infantil. Del diagnóstico precoz a la inclusión educativa. Guía práctica para el abordaje interdisciplinar (pp. 177-189). Madrid: FIAPAS.
- Jáudenes, C. y Patiño, I. (2013). “Consideraciones metodológicas para la atención y el apoyo a las familias”. En FIAPAS, Manual básico de formación especializada sobre discapacidad auditiva (pp.288-302). Madrid: FIAPAS.
- Jáudenes, C. (6 febrero, 2014). Las personas sordas y sus familias en la intersección sociosanitaria [Noticia en web]. Recuperado de http://semanal.cermi.es/noticia/Espacio-sociosanitario-discapacidad-opinion-diez-articulos.aspx
- Jallu, A. S. et al. (2015). “Imaging evaluation of pediatric sensorineural hearing loss in potential candidates for cochlear implantation”. Otolaryngol Head Neck Surg, 67, pp. 341-346.
- Jerger, J. (1970). “Clinical experience with impedance audiometry”. Arch Otolaryngol, 92(4), pp. 311-324.
- Joint Committee on Infant Hearing (2007). “Position statement: Principles and guidelines for early hearing detection and intervention programs”. Pediatrics, 120, pp. 898-921.
- Kei, J. et al. (2003). “High frecuency (1000 Hz) tympanometry in normal neonates”. J. Am. Acad. Audiol, 14(1), pp. 20-28.
- Kemp, D. T. (1978). “Stimulated acoustic emissions from within the human auditory system”. J Acoust Soc Am., 64(5), pp. 1386-1391.
- Kerkhofs, K. y Smit, M. (2013). “Early hearing aid fitting in children: challenges and results”. B-ENT, 21, pp. 17-25.
- Leigh, J. et al. (2013). “Communication development in children who receive a cochlear implant by 12 months of age”. Otol Neurotol, 34(3), pp. 443-450.
- Liming, B. J. et al. (2016). “International Pediatric Otolaryngology Group (IPOG) consensus recommendations: hearing loss in the pediatric patient”. Int J Pediatr Otorhinolaryngol, 90, pp. 251-258.
- Lin, C. Y. et al. (2005). “The remediation of hearing deterioration in children with large vestibular aqueduct syndrome”. Auris Nasus Larynx, 32(2), pp. 99-105.
- Manrique, M. et al. (2015). “Guía clínica para la indicación de implantes cocleares en la Comunidad Foral de Navarra”. An Sist Sanit Navar, 38, pp. 289-296.
- Marco, J. et al. (2004). “Control de calidad de un programa de detección, diagnóstico e intervención precoz de la hipoacusia en recién nacidos. Documento CODEPEH”. Acta otorrinolaryngol, 55, pp. 103-106.
- Martens, S. et al. (2019). “Vestibular Infant Screening-Flanders: The implementation of a standard vestibular screening protocol for hearing-impaired children in Flanders”. Int J Pediatr Otorhinolaryngol, 120, pp. 196-201.
- Martínez Beneyto, P. et al. (2014). “Potenciales evocados auditivos de estado estable”. En M. Manrique y J. Marco (coords.), Audiología. Ponencia Oficial de la Sociedad Española de Otorrinolaringología y Patología Cérvico-Facial (pp. 171-181). Madrid: CYAN Proyectos Editoriales.
- Matulat, P. et al. (2017). “Transregional tracking in newborn hearingscreening”. HNO, 65(12), pp. 1008-1013.
- Mitchell, R. E. y Karmchmer, M. A. (2002). “Chasing the mythical ten percent: parental hearing status of deaf and hard of hearing students in the United States”. Sign Language Studies, 4(2), pp.138-163.
- Morton, C. C. y Nance, W. E. (2006). “Newborn hearing screening. A silent revolution”. N Engl J Med, 354, pp. 2151-2564.
- Mutai, H. et al. (2013). “Diverse spectrum of rare deafness genes underlies early-childhood hearing loss in Japanese patient: across-sectional, multi-center next generation sequencing study”. Orphanet J Rare Dis, 8, p. 172.
- Núñez, F. et al. (2015). “Recomendaciones CODEPEH 2014. Sorderas diferidas y sobrevenidas en la infancia”. Revista Española de Discapacidad, 3(1), pp. 163-186.
- Núñez, F. et al. (2016a). “Diagnóstico etiológico de la sordera infantil: Recomendaciones CODEPEH 2015”. Revista Española de Discapacidad, 4(l), pp. 193-218.
- Núñez, F. et al. (2016b). “Auditory steady state response reliability in the audiological diagnosis after neonatal hearing screening”. Acta Otorrinolaringol Esp, 67(4), pp. 193-200.
- Núñez, F. et al. (2018). “Diagnóstico y tratamiento precoz de la hipoacusia unilateral o asimétrica en la infancia: recomendaciones CODEPEH 2017”. Revista Española de Discapacidad, 6(I), pp. 259-280.
- Núñez, F. et al. (2019). “Actualización de los programas de detección precoz de la sordera infantil: recomendaciones CODEPEH 2018 (Nivel 1: detección)”. Revista Española de Discapacidad, 7(I), pp. 201-220.
- Niu, Y. T. et al. (2012). “Radiation dose reduction in temporal bone CT with iterative reconstruction technique”. Am J Neuroradiol, 33, pp. 1020-1026.
- Olleta, I. et al. (2018). Atención temprana del niño con déficit auditivo de 0 a 6 años: cómo asesorar e informar a la familia en todo su desarrollo. Santa Cruz de Tenerife: Asociación Española de Audiología.
- Pearce M. S. et al. (2012). “Radiation exposure from CT scans in childhood and subsequent risk of leukaemia and brain tumours: a retrospective cohort study”. Lancet, 380, pp. 499-505.
- Pérez Ábalo, M. C. et al. (2003). “Potenciales evocados auditivos de estado estable a múltiples frecuencias y su valor en la evaluación objetiva de la audición”. Auditio: Revista Electrónica de Audiología, 2, pp. 42-50.
- Peters, J. P. M. et al. (2016). “Cochlear implantation in children with unilateral hearing loss: A systematic review”. Laryngoscope, 126, pp. 713-721.
- Pitarch, M. I. et al. (2014). “Pruebas Conductuales en la Exploración Audiológica en Niños”. En M. Manrique y J. Marco (coords.), Audiología. Ponencia Oficial de la Sociedad Española de Otorrinolaringología y Patología Cérvico-Facial (pp. 217-228). Madrid: CYAN Proyectos Editoriales.
- Ravi, R. et al. (2016). “Follow-up in newborn hearing screening. A systematic review”. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 90, pp. 29-36.
- Regan, D. (1989). Science and medicine. Human brain electrophisiology: evoked potentials and evoked magnetic fields. Nueva York: Elsevier.
- Rehm, H. L. et al. (2013). “ACMG clinical laboratory standards for next-generation sequencing”. Genet Med, 15(9), pp. 733-747.
- Sabatini, L. M. et al. (2016). “Genomic sequencing procedure microcosting analysis and health economic cost-impact analysis: a report of the association for molecular pathology”. J Mol Diagn, 18(3), pp. 319-328.
- Shearer, A. E. et al. (2013). “Advancing genetic testing for deafness with genomic technology”. J Med Genet, 50(9), pp. 627-634.
- Silvestre, N. (2010). Estudio-Investigación sobre interacciones comunicativas. La comunicación entre madres oyentes y niños/as con sordera de 1 a 7 años de edad. Madrid: FIAPAS.
- Siu, J. M. et al. (2019). “Efficacy of a selective imaging paradigm prior to pediatric cochlear implantation”. Laryngoscope, 129(11), pp. 2627-2633.
- Sohmer, H. y Feinmesser, M. (1967). “Cochlear action potentials recorded from the external ear in man”. Ann Otol, 76(2), pp. 427-435.
- Sloan-Heggen, C. M. et al. (2016). “Comprehensive genetic testing in the clinical evaluation of 1119 patients with hearing loss”. Hum Genet, 135, pp. 441–50.
- Sommen, M. et al. (2016). “DNA Diagnostics of hereditary hearing loss: A targeted resequencing approach combined with a mutation classification system”. Hum Mutat, 37(8), pp. 812-819.
- Sun, X. et al. (2015). “Combined hearing and deafness gene mutation screening of 11,046 Chinese newborns”. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi, 32, pp. 766-770.
- Torres-Fortuny, A. et al. (2016). “Comparing auditory steady-state responses amplitude evoked by simultaneous air- and bone-conducted stimulation in newborns”. Int J Audiol, 55(6), pp. 375-379.
- Tribukait, A. et al. (2004). “Function of semicircular canals, utricles and saccules in deaf children”. Acta Otolaryngol, 124, pp. 41-48.
- Trinidad, G. et al. (2010). “Recomendaciones CODEPEH para 2010”. Acta Otorrinolaringol Esp, 61(1), pp. 69-77.
- Vlastarakos, P. V. et al. (2017). “The value of ASSR threshold-based bilateral hearing aid fitting in children with difficult or unreliable behavioral audiometry”. Ear Nose Throat J, 96(12), pp. 464-468.
- Wang, Q. J. et al. (2011). “Newborn hearing concurrent gene screening can improve care for hearing loss: a study on 14,913 Chinese newborns”. Int J Pediatr Otorhinolaryngol, 75, pp. 535-542.
- Yang, H. C. et al. (2017). “Newborn hearing screening in prematurity: fate of screening failures and auditory maturation”. Clin Otolaryngol, 42(3), pp. 661-667.
- Yoshinaga-Itano, C. (2014). ”Principles and guidelines for early intervention after confirmation that a child is deaf or hard of hearing”. J Deaf Stud Deaf Educ, 19(2), pp. 143-175.
- Zhang, W. et al. (2018). “Cochlear gene therapy for sensorineural hearing loss: current status and major remaining hurdles for translational success”. Front Mol Neurosci, 11, p. 221.
- Zenker, F. (2001). “Medidas en oído real mediante sonda microfónica. Definición y aplicaciones”. Auditio: Revista Electrónica de Audiología, 1(1), pp. 10-15.
- Zhou, G. et al. (2014). “Clinical uses of cervical vestibular-evoked myogenic potential testing in pediatric patients”. Medicine, 93, pp. 1-6.
- Zou, B. et al. (2015). “The application of genome editing in studying hearing loss”. Hear Res, 327, pp. 102-108.
- Zubicaray, J. et al., (2014). “Sistemática del cribado de la audición en el niño”. En M. Manrique y J. Marco (coords.), Audiología. Ponencia Oficial de la Sociedad Española de Otorrinolaringología y Patología Cérvico-Facial (pp. 1-15). Madrid: CYAN Proyectos Editoriales.