Habilidades comunicativas y lingüísticas del síndrome de Wolf-Hirschhornestudio de caso con fenotipo atenuado. Un estudio de caso

  1. Verónica Martínez López 1
  2. Domingo González-Lamuño Leguina 2
  3. Sonia Hernández Hernández 3
  4. Sara Ceballos Cayón 3
  5. Daniel Ortega Quijano 2
  1. 1 Departamento de Psicología. Universidad de Oviedo
  2. 2 Universidad de Cantabria
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    Universidad de Cantabria

    Santander, España

    ROR https://ror.org/046ffzj20

  3. 3 Escuela Universitaria Gimbernat-Cantabria
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Revista:
Revista de Investigación en Logopedia

ISSN: 2174-5218

Año de publicación: 2020

Volumen: 10

Número: 1

Páginas: 7-16

Tipo: Artículo

DOI: 10.5209/RLOG.64632 DIALNET GOOGLE SCHOLAR lock_openDialnet editor

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Objetivos de desarrollo sostenible

Resumen

El síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) es un síndrome genético neuroevolutivo causado por una deleción del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3). Presentan un fenotipo variable con retraso del crecimiento pre y postnatal, epilepsia, retraso psicomotor, hipotonía, anomalías craneofaciales (facies en “casco griego” y defectos oclusivos), discapacidad intelectual y limitaciones en el uso del lenguaje tanto expresivo como comprensivo. El objetivo de este estudio es describir las habilidades comunicativas y lingüísticas de una niña con fenotipo atenuado de SWH a nivel de desarrollo fonológico, morfológico y léxico. Una niña española de 8;08 años diagnóstica de SWF mediante CGHarray, sin anomalías estructurales orofaciales significativas, salvo laringe muy inmadura. Sus habilidades lingüísticas se evalúan en situación de interacción durante 45 minutos, con pruebas estandarizadas y registro realizado por los padres. Se analiza la frecuencia y la naturaleza de los errores de producción en términos de procesos fonológicos. Los resultados muestran que sus habilidades lingüísticas receptivas equivalen a las de niños de 3;08 años. En situación de interacción produce menos de 50 palabras. No tiene adquirido todo el repertorio fonético español. La frecuencia de los procesos fonológicos es muy alta y característica de niños que se encuentran en los primeros momentos de la etapa verbal del desarrollo fonológico. La participante presenta habilidades fonológicas, morfológicas y léxicas propias de niños de 2-3 años con desarrollo típico. Su perfil lingüístico se ha observado en el retraso del lenguaje y en niños menores de 3;6 años con síndrome de Down. Determinar las características lingüísticas del SWH resulta imprescindible para la intervención logopédica

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Fuente de los datos: Dialnet