Specific combinations of biallelic POLR3A variants cause Wiedemann-Rautenstrauch syndrome

  1. Paolacci, S.
  2. Li, Y.
  3. Agolini, E.
  4. Bellacchio, E.
  5. Arboleda-Bustos, C.E.
  6. Carrero, D.
  7. Bertola, D.
  8. Al-Gazali, L.
  9. Alders, M.
  10. Altmuller, J.
  11. Arboleda, G.
  12. Beleggia, F.
  13. Bruselles, A.
  14. Ciolfi, A.
  15. Gillessen-Kaesbach, G.
  16. Krieg, T.
  17. Mohammed, S.
  18. Muller, C.
  19. Novelli, A.
  20. Ortega, J.
  21. Sandoval, A.
  22. Velasco, G.
  23. Yigit, G.
  24. Arboleda, H.
  25. Lopez-Otin, C.
  26. Wollnik, B.
  27. Tartaglia, M.
  28. Hennekam, R.C.
  29. Show all authors +
Journal:
Journal of Medical Genetics

ISSN: 1468-6244 0022-2593

Year of publication: 2018

Volume: 55

Issue: 12

Pages: 837-846

Type: Article

DOI: 10.1136/JMEDGENET-2018-105528 GOOGLE SCHOLAR