Un caso de acidosis tubular renal distal con sordera
- Arango Sancho, Pedro
- Gil Peña, Helena
- Tripodi, Cinzia
- Luis Yanes, María I.
- Santos Rodríguez, Fernando
- García Nieto, Víctor Manuel
ISSN: 1131-6128
Año de publicación: 2014
Volumen: 38
Número: 1
Páginas: 15-21
Tipo: Artículo
Otras publicaciones en: Canarias Pediátrica
Resumen
La acidosis tubular renal (ATR) constituye un sindrome clinico de acidosis metabolica hipercloremica causado por un defecto en la reabsorcion renal de bicarbonato y/o en la excrecion urinaria del ion hidrogeno (H+). Su etiologia es variada. La celula �¿-intercalada es la estructura sobre la cual se produce la alteracion que dara lugar a los diversos cambios ionicos desencadenantes de la situacion metabolica responsable de la clinica de esta enfermedad. En los casos mas severos puede acompanarse de nefrocalcinosis y el desarrollo de diferentes grados de insuficiencia renal, extremo que es, posiblemente, evitable con un diagnostico y un tratamiento precoz con alcalinizantes como el citrato potasico. Por ello, el conocimiento de su sintomatologia y sus posibilidades terapeuticas son muy importantes. Desde que en 1976 los Dres. Banares Baudet y Rodriguez Hernandez publicaran en esta misma revista el primer caso de tubulopatia descrita en Canarias, un varon de 14 anos afecto de acidosis tubular renal distal, se ha avanzado notablemente en el conocimiento de la enfermedad con el descubrimiento de sus bases geneticas como punto destacado. Ahora, casi 40 anos despues, queremos rendirles nuestro reconocimiento presentando un caso de un lactante de 4 meses de vida afecto de la misma enfermedad, en su variante con asociacion a sordera