Estudio de asociación Genética entre el Locus CAPN10 y el carcinoma de laringe

Résumé

Mediante el empleo de la correlación genotipo-haplotipo-fenotipo en mujeres con hiperandrogenemia y el gen CAPN10, se ha demostrado recientemente una asociación entre el haplotipo 1111 del gen CAPN10 y la aparici&oacu ... te;n de cáncer (p=0.0005, González y cols. 2003)292. Sorprendentemente, analizando los diferentes tipos tumorales que aparecían en las familias portadoras de este haplotipo de riesgo, se identificó una alta prevalencia del carcinoma de laringe. Estos datos sugieren que el gen CAPN10 podría estar relacionado con una mayor susceptibilidad a padecer cáncer de laringe o a la agregación familiar de cáncer de este tipo tumoral. A partir de aquí se decidió conformar un grupo de pacientes con cáncer de laringe para estudiar la distribución por alelos, genotipos y haplotipos, y compararlos con la distribución de un grupo control. Posteriormente se analizaría la posible repercusión de la distribución genotípica de los pacientes del grupo de casos sobre la supervivencia a los 5 años, porque de esta manera, su análisis podría proporcionar información relevante en el estudio, tratamiento y pronóstico del cáncer de laringe. OBJETIVOS 1.- Realizar un análisis comparativo y efectuar un estudio de asociación entre los distintos polimorfismos (UCSNPs-44,-43,-19,-63) del gen CAPN10 y la existencia de cáncer de laringe en los grupos analizados. 2.-Llevar a cabo un análisis por genotipos del grupo de pacientes con cáncer de laringe e investigar una eventual asociación con la supervivencia.