Aterosclerosis y enfermedad coronaria, mecanismos genéticos no clásicos

Resumen

En los últimos años se han descrito diversos factores ambientales y genéticos que influyen en la aparición de la enfermedad coronaria (FC) y en su manifestación clínica más severa, el infarto agudo de miocardio (IAM). La lesión aterosclerótica es la principal causa de la EC y en su aparición y desarrollo están involucrados gran número de genes. En los últimos años, estudiados mutacionales en familias EC/IAM precoz o estudios de variables genéticas en poblaciones han demostrado que la variación genética juega un papel destacado, modulando el riesgo a padecer EC/IAM. Hemos analizado la variación en genes involucrados en vías fisiopatológicas de la aterosclerosis y de la EC, como la inflamación (CCR5, CCR2, SCYA2, SCYA5, ALOX), el metabolismo lipídico (LRP, LRPAP, a-22M), el ciclo celular (CDKN1A, CDKN1B), o la regulación de la transcripción (MEF2A). Para ello, realizamos un estudio caso-control en una amplia muestra de pacientes con IAM y controles. Nuestros resultados sugieren que polimorfismos funcionales en los genes CCR5, CDKN1B y MEF2A podrían influir en el riesgo de sufrir IAM en nuestra población. Este estudio representa un avance en el conocimiento del perfil genético de riesgo para la enfermedad coronaria, algo fundamental para introducir criterios farmacogenómicos en el diagnóstico y tratamiento de estos pacientes.