Genes hla de clase II en diabetes mellitus insulino dependiente distribución de subtipos drb1*04 en pacientes de diferentes grupos étnicos

Resum

LA DIABETES MELLITUS INSULINO-DEPENDIENTE (IDDM) ES UNA ENFERMEDAD CRONICA AUTOINMUNE GENERADA POR LA DESTRUCCION DE LAS CELULAS B PANCREATICAS. SU ETIOLOGIA ES DESCONOCIDA AUNQUE SE HAN POSTULADO FACTORES GENETICOS, AMBIENTALES E INMUNOLOGICOS. IDDM ES UNA ENFERMEDAD POLIGENICA, Y LOS LOCI HLA DR-DQ SON LOS MARCADORES MAS FUERTEMENTE ASOCIADOS CON SUSCEPTIBILIDAD A IDDM. EN ESTE TRABAJO ESTUDIAMOS 3 MODELOS PROPUESTOS PARA EXPLICAR LA ASOCIACION HLA-IDDM EN UNA POBLACION DE 58 DIABETICOS Y 50 CONTROLES SANOS DE LA POBLACION ASTURIANA, DETERMINANDO LOS ALELOS DE 8 LOCI HLA DE CLASE II POR TECNICAS DE PCR-SSOS (REACCION EN CADENA DE LA POLIMERASA- OLIGONUCLEOTIDO ESPECIFICO DE SECUENCIA). TAMBIEN SE ESTUDIO LA INFLUENCIA DE LOS ALELOS DRB1*04 EN IDDM EN 809 PACIENTES DE 12 PAISES DE DIFERENTES GRUPOS ETNICOS. EN NUESTRA POBLACION LA SUSCEPTIBILIDAD A IDDM SE PUEDE CUANTIFICAR ASI: DQA1*03-DQB1*0302 O DQA1*501-DQB1*0201 MODELO DE RONNINGEN Y DR3 O DR4 MODELO DE KHALIL DQA ARG52 (+) MODELO DE TODD DR3 (DRB1*0301) Y DQA1*0501-DQB1*0201 DR4(DRB1*04) DQB1*0302 Y DQA1*03-DQB1*0302. EN LOS 501 PACIENTES DR4 POSITIVOS DE LOS 809, ENCONTRAMOS AL ALELO DRB1*0401 ASOCIADO POSITIVAMENTE A IDDM EN LA POBLACION ALEMANA Y A LOS ALELOS DRB1*0403 Y *0406 ASOCIADOS NEGATIVAMENTE A IDDM EN LAS POBLACIONES CAUCASOIDE MEDITERRANEA Y JAPONESA RESPECTIVAMENTE.