Caracterización clínica, inmunológica y molecular de una inmunodeficiencia familiar por defecto de expresión del receptor para antígeno del linfocito t

Resum

EL RECEPTOR POR ANTIGENO DEL LINFOCITO T ES UN COMPLEJO MOLECULAR FORMADO POR DOS CADENAS POLIMORFICAS DONDE RESIDE LA ESPECIFICIDAD Y 4 CADENAS MONOMORFICAS IMPLICADAS EN LA TRANSDUCCION DE SEÑALES DE ACTIVACION AL CITOPLASMA. EL PRESENTE TRABAJO CONSISTE EN LA CARACTERIZACION CLINICA, HISTOLOGICA, FENOTIPICA, FUNCIONAL, BIOQUIMICA Y GENETICA DE UN DEFECTO FAMILIAR DE EXPRESION DEL RECEPTOR DEL LINFOCITO T. ESTA INMUNODEFICIENCIA, ENCONTRADA EN DOS HERMANOS VARONES, SE TRADUCE EN UNA DEPRESION EN LA ACTIVACION DE LOS LINFOCITOS T POR ESTIMULOS DEPENDIENTES DEL RECEPTOR. SIN EMBARGO LA RESPUESTA A ESTIMULOS INDEPENDIENTES DEL TCR ES NORMAL. LA BASE MOLECULAR DEL DEFECTO ES LA AUSENCIA DE UNA DE LAS CADENAS INVARIANTES DEL RECEPTOR (CD3T), PROBABLEMENTE POR LA EXISTENCIA DE MUTACIONES RECESIVAS EN LOS GENES PATERNO Y MATERNO. A PESAR DE QUE LOS DOS INDIVIDUOS AFECTOS COMPARTEN EL MISMO DEFICIT BIOQUIMICO, EXISTEN DOS CUADROS CLINICOS EN ESTA INMUNODEFICIENCIA: UNO SEVERO Y OTRO MODERADO. LA FORMA MODERADA ES CLINICAMENTE ASINTOMATICA. SIN EMBARGO LA FORMA SEVERA SE COMPORTA CLINICAMENTE COMO UNA INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA.