Revisión sistemática y metanálisis del rendimiento diagnóstico de los hallazgos ecográficos componentes del sonograma genético realizado en el segundo trimestre de gestación para la detección de Síndrome de Down

Résumé

El objetivo de la tesis es identificar, evaluar y resumir de forma sistemática la literatura científica sobre el rendimiento diagnóstico y la capacidad predictiva de los hallazgos ecográficos en el segundo trimestre para la determinación de Síndrome de Down. Para ello se realizó la búsqueda de estudios diagnósticos y reglas de predicción clínica en las principales bases bibliográficas internacionales (MEDLINE, EMBASE, CINAHL) desde enero de 2011 manteniéndose una alerta de actualización en PubMed. No hubo restricciones en el periodo de búsqueda. En cuanto al idioma seleccionamos los artículos en español, inglés, francés, portugués, italiano y alemán. Obtuvimos 852 artículos. Dos observadores independientes revisaron los títulos y resumen de cada uno de los estudios recuperados considerando relevantes 207 estudios. Se realizo una lectura crítica de estos artículos seleccionando 137 para la síntesis cuantitativa. Extrajimos datos de sensibilidad, especificidad y cocientes de probabilidad y utilizamos el programa MetaDisc para la obtención de los resultados del metaanálisis. Cuando son marcadores aislados, la sensibilidad y tasa de falsos positivos es 34,6% y 2,2% para el pliegue nucal, 21,6% y 4,1% para el foco hiperecogénico cardíaco, 13% y 1,1% para el intestino ecogénico, 32,1% y 0,8% para la ausencia del hueso nasal, 50,4% y 4,1% para la hipoplasia del hueso nasal, 13% y 1,9% para la pielectasia renal, 31,4% y 10,6% para el fémur acortado y 27% y 15,6% para el acortamiento humeral, respectivamente. Usando las reglas de predicción clínica la tasa de detección oscila de 55,6% a 93,5% con falsos positivos del 0% al 34,6%. No encontramos diferencias estadísticamente significativas en cuanto al tipo de población estudiada, la edad gestacional, la calidad y la fecha de realización de los estudios. El engrosamiento del pliegue nucal y la ausencia/hipoplasia del hueso nasal son los marcadores ecográficos aislados con mejor rendimiento diagnóstico.